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どの年代にも発症しますが、特に30～40歳の女性に圧倒的に多い病気です。
この病気は、1972年に米国のシャープらによって提唱された病気の概念で、全身性エリテマトーデス、強皮症、多発性筋炎の症状が混在していて、血清中の抗U1-RNP抗体が高い値を示します。
今日では一般にMCTDは膠原病の重複症候群の中の一つの病型とみなされています。

• レイノー症状：冷たいものに触れたり、寒い時などに手足の指先が蒼白～紫色になってしまいます。
• 手の腫脹：この病気に特徴的な症状で、手背から手指にかけて腫れぼったくなって、輪が入らなくなります。
• 全身性エリテマトーデス（SLE)に似た症状：発熱、顔面紅斑、リンパ節腫脹、多発関節炎、漿膜炎　（胸膜炎および心外膜炎）があります。
  関節症状は特に多く出てきます。また、腎症状（蛋白尿や血尿など）もありますが、ネフローゼ症候群や腎不全などの重篤な腎障害にはあまりなりません。
• 強皮症に似た症状：手指に限られた皮膚の硬化、肺線維症（間質性肺炎）、食道運動機能の低下が比較的多くありますが、皮膚硬化が肘を越えて全身に及ぶことは稀です。
  肺線維症があると空咳や息切れがでることがあるので、胸焼けや食物を飲み込みにくくなることがあります。
• 筋炎に似た症状：躯幹に近い上下肢の筋肉の筋力低下や筋肉痛があります。疲れやすい、しゃがめない、階段の昇り降りができない、髪の毛をとかせない、重い荷物を持ち上げられない、などの症状がでてきますが、全く立てなくなったり、寝たきりになったりするほどの重症になることは稀です。
• 肺高血圧症：肺高血圧症は重篤な合併症です。
  自覚症状として動悸、労作時息切れ、胸痛（胸骨後部痛）があります。
• 無菌性髄膜炎：イブプロフェンなどの解熱鎮痛薬を服用した時に、無菌性髄膜炎を誘発することがあります。
• 三叉神経障害：この症状が最初の症状となることもある他の膠原病ではほんど見られないこの病気に比較的特徴的な症状です。
  顔の一部がピリピリする知覚障害があります。一度、出てくるとなかなか症状は消えませんが、麻痺が出ることはありません。

全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、多発筋炎または関節リウマチでみられる症状が重複している場合に混合性結合組織病が疑われます。
血液中に抗核抗体陽性、特にRNP抗体という検査が陽性の場合にほぼ確定します。
診断は、厚生労働省の混合性結合組織病研究班が作成した診断の手引きをもとに行いますが、血液検査を行って、混合性結合組織病患者のほとんどで認められるリボ核タンパクに対する抗体の有無を調べます。この抗体の量が多く、なおかつ全身性エリテマトーデス患者で認められるその他の抗体が検出されないことが、混合性結合組織病の特徴です。

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