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アイザックス症候群

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アイザックス症候群とは

1961年にヨハネスブルクのHyam Isaacsが報告した原因不明の筋肉の病気です。
男女比は男性が女性の2倍で、発症年齢は15歳~60歳と幅広いのですが、ほとんどの方が40歳前後に発症されます。
この病気は、病因が未だに解明されていない希少難病のため診断が難しく、筋肉の動きによる線維筋痛症によく似た激しい痛みがあることから、痛みが主症状である線維筋痛症や慢性疼痛と間違いやすいため鑑別診断が重要です。

症状

アイザックス症候群の特徴的な症状には

  • 全身の痛み
  • 筋のこわばり、硬さ、筋痙攣、ぴくつき、こむら返り
  • 発汗過多、動悸、頻脈、頻尿、下痢、便秘、光がまぶしい等の自律神経が障害された時に現れる症状
  • Grip myotonia(グリップミオトニア)と呼ばれる手指で一度グーをした後になかなかパーにしずらい状態
  • 不眠症
  • 夜寝ている時に痛みで目が覚める
  • 手指のけいれん
  • 握力の低下

等があります
特に筋肉のぴくつきや筋肉が波打つような感覚が続く方は、アイザックス症候群である可能性が高いと考えられます。

 

診断のために

とてもまれな病気で初期症状が全身の激しい痛みのため線維筋痛症と間違いやすく、鑑別診断や確定診断をするために、血液検査で特定の抗体があるかどうか調べることが重要です。

抗VGKC抗体検査
この病気はVGKC(電位依存性カリウムチャンネル)の機能異常によって過剰に神経が興奮するために発症するのではないかと考えられているため、抗VGKC抗体の測定を行って、VGKCの機能異常の有無を調べることは重要な診断のポイントになります。しかし、アイザックス症候群においてこの抗VGKC抗体の陽性率は約30%程度と言われております。

針筋電図検査
Doublet、multipletといった末梢神経の過剰興奮についての検査を行います。

筋エコー検査
ミオキミアと呼ばれる持続的で自発的な筋肉の収縮の症状の有無について検査をします。

その他
甲状腺の機能や抗体のチェック、胸腹部CTスキャン等もあわせて行います。

治療について

ステロイドパルス療法、血漿交換療法、ステロイドの内服療法などの免疫療法を中心に行います。
適切な治療を受けることにより、様々な症状が緩和されますので、上記のような症状があるかな? ・・・と思われる方は、早めに神経内科の専門医にご相談ください。
平成27年7月から厚労省指定難病の対象疾患となりました。

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